در تحولی مهم در درک اوتیسم، پژوهشگران دانشگاه کمبریج با انتشار مطالعهای در ژورنال Nature (۳۰ سپتامبر ۲۰۲۵) نشان دادهاند که اوتیسم را نمیتوان بهعنوان یک بیماری یکسان با یک علت مشخص در نظر گرفت. این مطالعه، که دادههای ژنتیکی و رفتاری بیش از ۴۵,۰۰۰ نفر را از اروپا، ایالات متحده، انگلستان و استرالیا بررسی کرده، آشکار میکند که افرادی که در کودکی زودهنگام (قبل از ۶ سالگی) تشخیص اوتیسم دریافت میکنند، پروفایلهای ژنتیکی و رشدی متفاوتی نسبت به کسانی دارند که در سنین بالاتر، مانند نوجوانی یا بزرگسالی، تشخیص داده میشوند. این یافته نه تنها دیدگاه سنتی درباره اوتیسم را به چالش میکشد، بلکه بر تنوع زیستی و رشدی این وضعیت تأکید میکند و میتواند راه را برای تشخیص دقیقتر و درمانهای هدفمندتر هموار کند.
محققان با تحلیل دادههای ژنتیکی و رفتارهای دوران کودکی و نوجوانی دریافتند که اوتیسم در افراد مختلف به شیوههای متفاوتی بروز میکند و این تفاوتها با زمانبندی تشخیص ارتباط نزدیکی دارد. کودکانی که قبل از ۶ سالگی تشخیص داده میشوند، معمولاً از سنین پایین مشکلات رفتاری مانند دشواری در تعاملات اجتماعی، رفتارهای تکراری، یا حساسیتهای حسی را نشان میدهند. این گروه اغلب پروفایل ژنتیکیای دارند که با آنچه بهعنوان اوتیسم “کلاسیک” شناخته میشود، همخوانی دارد. در مقابل، افرادی که پس از ۱۰ سالگی تشخیص میگیرند، معمولاً در نوجوانی با چالشهای اجتماعی و رفتاری مواجه میشوند و احتمال ابتلا به شرایط سلامت روان مانند افسردگی یا اضطراب در آنها بیشتر است. نکته قابل توجه این است که پروفایل ژنتیکی این گروه شباهت بیشتری به اختلالاتی مانند ADHD (اختلال نقص توجه و بیشفعالی) یا اختلال استرس پس از سانحه (PTSD) دارد تا اوتیسم کلاسیک. این تفاوتها نشان میدهد که اوتیسم نه یک بیماری واحد، بلکه مجموعهای از شرایط زیستی و رشدی است که تحت تأثیر عوامل ژنتیکی و محیطی مختلفی شکل میگیرند.
وارون وارییر، پژوهشگر دپارتمان روانپزشکی کمبریج و نویسنده اصلی مطالعه، در بیانیهای توضیح میدهد که زمانبندی تشخیص اوتیسم تصادفی نیست، بلکه به تفاوتهای ژنتیکی اساسی بستگی دارد. او میگوید: «برای اولین بار، ما نشان دادیم که اوتیسم تشخیصدادهشده در سنین پایینتر و بالاتر، پروفایلهای زیستی و رشدی متفاوتی دارند. برخی افراد از کودکی ویژگیهایی دارند که تشخیص را آسانتر میکند، در حالی که در دیگران، ویژگیهای اوتیسم ممکن است تا زمانی که در نوجوانی یا بزرگسالی باعث ناراحتی قابل توجه شوند، آشکار نشود.» این مطالعه با بررسی دادههای گسترده از کوهورتهای متنوع، از جمله پروژههای ژنومیک اوتیسم در اروپا و ایالات متحده، نشان داد که همپوشانی ژنتیکی بین این دو گروه بسیار اندک است – واقعیتی که بر پیچیدگی اوتیسم و نیاز به رویکردهای شخصیسازیشده در تشخیص و درمان تأکید میکند. به عنوان مثال، کودکان تشخیصدادهشده زودهنگام ممکن است به مداخلات رفتاری فشرده نیاز داشته باشند، در حالی که افراد تشخیصدادهشده دیرهنگام ممکن است از درمانهای متمرکز بر سلامت روان بهره بیشتری ببرند.
این مطالعه همچنین به نقش عوامل ژنتیکی در ایجاد تفاوتهای رشدی اشاره میکند. وارییر توضیح میدهد که برخی ژنها از سنین پایین ویژگیهای اوتیسم را فعال میکنند، در حالی که در دیگران، این ژنها ممکن است در تعامل با عوامل محیطی یا اجتماعی، بعداً در زندگی بروز کنند. این یافتهها، که از دادههای رفتاری والدین و مراقبان در کنار تحلیلهای ژنومیک به دست آمدهاند، درک ما از چگونگی ظهور ویژگیهای اوتیسم در مراحل مختلف زندگی را گسترش میدهند. با این حال، محققان به محدودیتهایی مانند وابستگی به گزارشهای مراقبان (به جای ارزیابیهای بالینی مستقیم) و اندازه نمونه نسبتاً محدود اشاره کردهاند. آنها تأکید دارند که هدفشان ایجاد زیرگروههای جدید اوتیسم نیست، بلکه فهم بهتر فرآیندهای رشدی و زیستی است تا بتوان درمانهایی متناسب با نیازهای هر فرد طراحی کرد. به گفته وارییر، گام بعدی بررسی تعامل پیچیده بین ژنتیک و عوامل اجتماعی است که به نتایج ضعیفتر سلامت روان در افراد تشخیصدادهشده دیرهنگام منجر میشود.
اوتا فریث، استاد بازنشسته رشد شناختی در دانشگاه کالج لندن، که در این مطالعه دخیل نبود، این پژوهش را گامی مهم در بازتعریف اوتیسم میداند. او در بیانیهای به Science Media Centre گفت: «این مطالعه نشان میدهد که اوتیسم یک بیماری واحد نیست، بلکه مجموعهای از شرایط مختلف است. وقتی صحبت از اپیدمی اوتیسم، علت اوتیسم، یا درمان اوتیسم میشود، باید پرسید: کدام نوع اوتیسم؟» این دیدگاه، که اوتیسم را بهعنوان یک طیف گسترده با علل و نمودهای متنوع میبیند، میتواند پارادایمهای تشخیصی را تغییر دهد و به جای یک رویکرد کلی، به مداخلات شخصیسازیشده منجر شود. در نهایت، این مطالعه نه تنها به بهبود تشخیص و درمان کمک میکند، بلکه بر نیاز به آگاهی عمومی درباره تنوع اوتیسم و حمایت از افراد در مراحل مختلف زندگی تأکید دارد.
